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帕金森疾病恒河猴基因修饰模型

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发布时间：2024-05-21 08:15:32 更新时间：2024-10-29 18:09:20

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资源中文名称	帕金森疾病恒河猴基因修饰模型
资源英文名称
疾病概述	帕金森病（Parkinson′s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，老年人多见，平均发病年龄为60岁左右，40岁以下起病的青年帕金森病较少见。我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7%。大部分帕金森病患者为散发病例，仅有不到10%的患者有家族史。帕金森病最主要的病理改变是中脑黑质多巴胺（dopamine, DA）能神经元的变性死亡，由此而引起纹状体DA含量显著性减少而致病。导致这一病理改变的确切病因目前仍不清楚，遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程。
实验动物背景信息	在人类，PINK1突变导致常染色体隐性遗传和早发性帕金森病（PD）并伴有选择性神经变性。虽然已经在小鼠及猪产生了相关的疾病模型，但是这些模型并不能概括在PD患者中看到相关的神经变性，这意味着PINK1在哺乳动物大脑中的功能需要使用更接近人类的较大动物进行评估。 PINK1基因缺失恒河猴存在神经变性的表现，且观察到的显著神经元丢失，揭示了PINK1在灵长类大脑中的关键功能，并将提供一个新的研究PINK1的多种功能和与PINK1功能障碍相关的发病机制的工具。

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