I型胶原蛋白基因点突变大鼠模型
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发布时间：2023-02-14 13:54:13
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| 资源中文名称 | I型胶原蛋白基因点突变大鼠 |
|---|---|
| 资源英文名称 | SD. COL1A1 (TM-C.T149G) -GC/ILAS |
| 疾病概述 | 成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。 |
| 实验动物背景信息 | SD |
| 模型制作方法 | 利用Crispr/cas9技术制备COL1A1点突变大鼠，突变位点为C.T149G。 |
| 动物模型的评价与验证 | 该点突变大鼠可以用来研究COL1A1（ C.T149G）在大鼠成骨不全症中的作用。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 更多相关 | 动物模型制备 |
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