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I型胶原蛋白基因点突变大鼠模型

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发布时间：2024-05-21 08:15:32 更新时间：2025-02-18 14:34:29

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资源中文名称	I型胶原蛋白基因点突变大鼠
资源英文名称	SD. COL1A1 (TM-C.T149G) -GC/ILAS
疾病概述	成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。
实验动物背景信息	SD
模型制作方法	利用Crispr/cas9技术制备COL1A1点突变大鼠，突变位点为C.T149G。
动物模型的评价与验证	该点突变大鼠可以用来研究COL1A1（ C.T149G）在大鼠成骨不全症中的作用。
保存方式	冷冻
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