| 资源中文名称 | 口腔白色海绵状斑痣角蛋白缺陷疾病转基因动物模型 |
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| 资源英文名称 | C57BL/6J-TgN（CMV-Keratin4 E609K）-GC/ILAS |
| 疾病概述 | 先天性厚甲症（pachyonychia congenita PC）表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。常伴外胚叶发育不良的临床表现，主要影响上皮附属器，导致严重的甲过度角化及营养不良。可分为Ⅰ、Ⅱ两型，Ⅰ型特征为口腔黏膜白斑和掌跖角化症，Ⅱ型则为表皮下囊肿，诞生牙，但甲基本正常。Ⅰ型PC突变基因为K6a、K6B和K16，Ⅱ型为K17。 |
| 实验动物背景信息 |
C57BL/6 |
| 模型制作方法 |
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