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parkin2基因敲除小鼠模型

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发布时间：2024-05-21 08:15:32 更新时间：2025-02-18 14:34:32

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资源中文名称	parkin 2基因敲除小鼠
资源英文名称	B6.129S4-Park2tm1
疾病概述	帕金森病是以运动和非运动症状为特征的中老年神经系统退行性疾病，其主要症状表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵直及姿势平衡障碍等，严重影响患者生活质量。有公开数据显示，中国65岁以上的老年人帕金森患病率为1.7%。Parkin蛋白可能在维持多巴胺能神经元的正常功能中发挥重要作用。这个基因的突变会引起癌症或家族性常染色体隐性遗传性少年型帕金森综合征。
实验动物背景信息	C57BL/6J
模型制作方法	EGFP编码序列替换Park2外显子3并导致其外显子2和4连接，外显子5处提前翻译终止。Western-blot分析表明Park2 C末端抗体序列缺失。
动物模型的评价与验证	该小鼠模拟了人类常染色体隐性遗传青少年帕金森病（AR-JP）患者中最常见的外显子3缺失突变，可能有助于帕金森病、多巴胺调节、黑质纹状体功能、线粒体功能和其他神经生物学研究。
保存方式	冷冻
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