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TTN基因突变大鼠模型

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发布时间：2024-05-21 08:15:32     更新时间：2024-08-14 16:44:12

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TTN基因突变大鼠模型 TTN基因突变大鼠模型 TTN基因突变大鼠模型
资源中文名称 TTN基因突变大鼠
资源英文名称 SD. TTN(TM-c.58880 ins A)-GC/ILAS
疾病概述 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。肥厚型心肌病是原发性心肌病主要类型之一，以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征，临床表现包括呼吸困难，心绞痛，晕厥及猝死。HCM是常染色体显性遗传性疾病，60%~70%为家族性，目前，已证实至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种为编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因中。
实验动物背景信息

背景品系为SD(Sprague Dawley, SD)大鼠 ，为大鼠（rat；rattus norregicus）的一个品系，属于动物界、脊索动物门、脊椎动物亚门、哺乳纲、啮齿目、鼠科、大家鼠属（Genus Rattus）、大家鼠种（Species rattus norvegicus）的动物，1925年，美国斯泼累格•多雷（Sprague Dawley）农场用Wistar大鼠培育而成。
模型制作方法

利用CRISPR/cas9介导的大鼠基因敲入技术，将大鼠TTN基因突变后，以同源重组方式替代原基因，建立基因突变大鼠。

 
模型表型数据
 
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