| 资源中文名称 | 心肌特异性过表达KCNQ1V180L转基因小鼠 |
|---|---|
| 资源英文名称 | B6.Tg(α-MHC-h-KCNQ1 V180L)-GC/ILAS |
| 疾病概述 | KCNQ1（potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1）该基因编码心脏动作电位复极化所需的电压门控钾通道。该基因突变与遗传性长QT综合征1(也称为Romano-Ward综合征)、Jervell和Lange-Nielsen综合征以及家族性房颤有关。该转基因小鼠表现为长QT综合征。 |
| 实验动物背景信息 |
C57BL/6J |
| 模型制作方法 |
扩增并经测序比对正确的KCNQ1V180L突变片段插入α-MHC启动子下游构建心脏特异表达KCNQ1V180L表达载体。用显微注射法将线性化的转基因载体注射到C57BL/6J小鼠的受精卵中，用ICR小鼠作假孕受体，制备转基因小鼠。PCR法鉴定小鼠基因型，Western Blot分析KCNQ1V180L突变蛋白的表达情况（图1）。
图1. KCNQlV180L转基因小鼠的建立 注：(A) 将靶基因KCNQlV180L插入心脏特异表达的α-MHC启动子下游，构建KCNQlV180L转基因表达载体；(B) PCR鉴定KCNQlV180L转基因小鼠基因型，M: DNA分子量标记；1：阳性对照；2：阴性对照；3：空白对照；6，8：阳性转基因小鼠；4，5，7：阴性转基因小鼠；(C) Western Blot分析KCNQl蛋白在转基因小鼠心脏组织中的表达。 |
| 模型表型数据 |
1.转基因小鼠出生后离乳前即出现猝死，最早记录为15天，最长记录为7月龄，死亡主要发生在出生后20天内，病理解剖大体观察未见明显心肌病变异常。至小鼠8月龄观察记录终点时转基因系小鼠的存活率为79.3%，阴性小鼠无死亡发生。Spss16.0软件Kaplan-Meier curves分析显示，转基因小鼠（n = 29）与阴性小鼠（n = 37）相比，死亡率具有显著性差异（图2，P < 0.01）。 |
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