| 资源中文名称 | 骨发育异常老年样皮肤小鼠Gorab基因敲除模型 |
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| 资源英文名称 | Geroderma Osteodysplasticum Mouse Gorab Gene Knockout Model |
| 疾病概述 | 骨发育异常老年样皮肤（gerodermia osteodysplastica 或geroderma osteodysplasticum, GO症），又称瓦迪侏儒症（Walt Disney dwarfism），OMIM231070，是遗传性皮肤松弛症（Cutis laxa，CL）的一种，主要累及皮肤、骨骼等组织器官，是一种常染色体隐性遗传的罕见病。。Hennies 等针对13 个家系的研究发现GO 症的发病与一个高尔基体蛋白GORAB 的突变有关。GO 症和其他皮肤松弛症（CL）类似，主要累及结缔组织，这类疾病主要的可见临床表现就是皮肤缺乏弹性、松弛下垂，具有高度的异质性。 |
| 实验动物背景信息 | C57BL/6小鼠，1921年被培育出来，属于近交品系。最主要的两个特点就是品系稳定和易于繁殖，且是第一个完成基因组测序的小鼠品系。主要用途有如下三个方面： 作为生理学与病理学的实验动物模型 构建转基因动物模型，保证遗传背景上的高度稳定性和实验数据的一致性。 作为产生自发突变和诱发突变的同基因型小鼠的背景品系。 |
| 模型制作方法 | 购买ES 细胞克隆XG183，该克隆中一个基因捕获载体（SA β -geo）被插入Gorab 基因第一个内含子中（图1）（购自BayGenomics 公司，USA）。按照说明书的相应标准和程序培养ES 细胞，并进行囊胚（C57BL/6）注射，然后通过胚胎移植将注射后的囊胚移植入代孕母鼠体内；将得到的嵌合体小鼠与亲本小鼠（C57BL/6）进行回交，得到F1 代小鼠。捕获载体的表达干扰了Gorab 基因的剪接，最终出现Gorab 第一外显子和β -geo 的融合表达。 图1：Gorab基因打靶策略和预测转录本 |
| 动物模型的评价与验证 | |
| 保存方式 | 活体繁殖 |
| 更多相关 | 动物模型制备 |
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