氨基酸和肉碱检测试剂盒(串联质谱法)的临床应用与检测意义
氨基酸和肉碱检测是临床遗传代谢病筛查、营养评估及疾病诊断的重要技术手段。随着串联质谱法（Tandem Mass Spectrometry, MS/MS）的普及，该检测方法凭借其高灵敏度、高通量和多指标联检的优势，已成为新生儿筛查、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等疾病的核心诊断工具。通过同时分析血液或干血斑样本中多种氨基酸和肉碱的浓度水平，可快速识别代谢异常，为早期干预提供科学依据。试剂盒的标准化应用不仅提升了检测效率，还显著降低了假阳性和假阴性风险，助力精准医疗的发展。
检测项目
氨基酸和肉碱检测试剂盒通常包含以下关键检测指标：
1. 氨基酸类：包括苯丙氨酸（Phe）、酪氨酸（Tyr）、亮氨酸（Leu）、异亮氨酸（Ile）、缬氨酸（Val）、甲硫氨酸（Met）等20余种必需及非必需氨基酸；
2. 肉碱类：涵盖游离肉碱（C0）、乙酰肉碱（C2）、丙酰肉碱（C3）、丁酰肉碱（C4）等30余种酰基肉碱谱。
通过定量分析这些代谢物，可辅助诊断苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症（MSUD）、肉碱缺乏症等40余种遗传代谢病。
检测仪器
串联质谱仪是检测的核心设备，其关键技术特点包括：
1. 离子源：多采用电喷雾电离（ESI）或大气压化学电离（APCI）；
2. 质量分析器：三重四极杆（QqQ）结构实现母离子筛选与子离子检测；
3. 检测模式：多反应监测（MRM）技术确保高特异性与灵敏度；
4. 数据系统：配套软件支持自动校准、定量计算及异常值报警功能。
检测方法
检测流程遵循标准化操作程序（SOP）：
1. 样本处理：采用干血斑或血浆样本，通过甲醇/乙腈提取目标物；
2. 衍生化：部分试剂盒需使用丁醇-HCl等试剂进行氨基酸衍生；
3. 质谱分析：设定特定母离子/子离子对，采集质谱信号；
4. 定量计算：通过内标法（如同位素标记标准品）进行浓度校正；
5. 结果判读：结合年龄特异性参考区间，识别异常代谢模式。
检测标准
该检测需符合以下国际与国内标准：
1. 国际规范：CLSI C62-A（临床质谱检测指南）、ISO 15189医学实验室质量要求；
2. 国内标准：GB/T 20470-2006《新生儿疾病筛查技术规范》、WS/T 420-2013《临床实验室质谱检测技术要求》；
3. 质控要求：每日运行阴阳性对照、参与室间质评（EQA）、校准品浓度覆盖临床决策值；
4. 数据验证：变异系数（CV）需≤15%，回收率控制在85%-115%范围内。
CMA认证
检验检测机构资质认定证书
证书编号：241520345370
有效期至：2030年4月15日
CNAS认可
实验室认可证书
证书编号：CNAS L22006
有效期至：2030年12月1日
ISO认证
质量管理体系认证证书
证书编号：ISO9001-2024001
有效期至：2027年12月31日
扫一扫，更多精彩