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高通量基因测序仪检测

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发布时间：2025-04-23 15:23:15 更新时间：2025-05-27 20:42:05

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作者：中科光析科学技术研究所检测中心

高通量基因测序仪检测技术概述

高通量基因测序（High-Throughput Sequencing, HTS），又称下一代测序（Next-Generation Sequencing, NGS），是21世纪生命科学领域的革命性技术。它通过并行化测序反应，可在单次实验中产生数百万至数十亿条DNA序列数据，极大提升了基因组学研究的效率和规模。该技术广泛应用于疾病诊断、遗传筛查、微生物组分析、肿瘤基因组学及个性化医疗等领域。高通量基因测序仪作为核心设备，其检测性能直接影响结果的准确性与可靠性，因此需要从检测项目、仪器参数、方法流程到标准规范建立全流程的质量控制体系。

检测项目分类

高通量测序仪的检测项目主要包括：
1. 全基因组测序（WGS）：全面解析样本所有DNA序列，用于遗传病研究和种质资源分析；
2. 外显子组测序（WES）：针对编码区域的高效检测，适用于癌症驱动基因筛查；
3. 转录组测序（RNA-Seq）：分析基因表达谱，揭示细胞功能调控机制；
4. 宏基因组测序：解析复杂微生物群落组成与功能；
5. 靶向测序：通过探针捕获特定基因区域，提高临床检测灵敏度。

核心检测仪器

主流高通量测序仪类型包括：
1. Illumina平台：如NovaSeq 6000、HiSeq X系列，采用桥式PCR扩增和边合成边测序技术，单次运行通量最高达6Tb；
2. Thermo Fisher Ion Torrent：基于半导体芯片检测氢离子释放，适合快速小基因组测序；
3. 华大智造MGISEQ/DNBSEQ系列：采用DNA纳米球技术，具有高数据密度和低成本优势；
4. Oxford Nanopore：纳米孔单分子测序仪，支持超长读长和实时数据分析。

检测方法流程

标准检测流程分为四个阶段：
1. 样本处理：DNA/RNA提取、质量评估（OD260/280、片段分布）；
2. 文库构建：片段化、末端修复、接头连接及PCR扩增；
3. 上机测序：簇生成（Illumina）或模板制备（Ion Torrent），进行循环测序反应；
4. 数据分析：使用BWA、GATK等工具完成序列比对、变异检测及注释。

关键检测标准

为确保检测质量，需遵循以下标准：
1. 国际标准：ISO/IEC 17025实验室认证、CLIA临床检测规范；
2. 数据质量指标：Q30≥80%（碱基识别准确率99.9%）、覆盖均匀度＞0.8；
3. 方法验证要求：精密度（CV≤15%）、灵敏度/特异性（＞95%）、检测限（LoD）；
4. 行业指南：ACMG遗传变异解读指南、FDA NGS测试开发指导原则。