高通量测序

高通量测序，也称为下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），是一种可以同时读取数百万到数十亿条DNA序列的技术。它使得基因组学和转录组学研究可以在数量级上超越传统的Sanger测序。

高通量测序的基本流程包括：

1. 样本准备：首先，需要从生物样本中抽取DNA或RNA。然后，将这些DNA或RNA分解成较小的片段，并为这些片段添加“接头”，以便后续的测序步骤。

2. 测序：利用高通量测序平台对这些片段进行测序。不同的平台有不同的测序原理，但最终的目标都是确定DNA片段的核苷酸序列。

3. 数据处理：收集得到的原始测序数据是大量的短序列片段，需要通过生物信息学的方法进行质量控制、比对、拼接等步骤，以获得有意义的生物信息。

高通量测序技术的出现极大地推动了生物学研究的进展，它被广泛用于基因组测序、全转录物测序（RNA-seq）、全外显子测序、甲基化测序等领域。此外，随着测序技术的发展和成本的降低，高通量测序也在临床诊断、精准医疗等方面发挥越来越重要的作用。

项目名称：人血液DNA、人组织DNA

标准编号：

参数列表

项目名称：人组织RNA、动物组织RNA、植物组织RNA

标准编号：

参数列表

GB/T 35890-2018| 国家标准| 高通量测序数据序列格式规范

适用范围：

本标准规定了高通量测序数据的序列格式，包括序列描述格式规范和高通量测序数据整体格式规范。本标准适用于规范生物体DNA高通量测序数据序列格式。

GB/T 37870-2019| 国家标准| 个体鉴定的高通量测序方法

适用范围：

本标准规定了个体鉴定高通量测序方法的术语和定义、原理、试验条件、仪器与设备、试剂、试验步骤和结果分析。 本标准适用于人体的血液及血痕、毛发、睡液斑等样本的个体鉴定。

T/SZGIA 2-2018| 团体标准| 人类全基因组遗传变异解读的高通量测序数据规范

适用范围：

本标准适用于使用人类全基因组高通量测序数据对个体进行遗传变异解读时，对高通量测序数据的质量和准确度进行评价。本标准为通用标准，临床诊断或科学研究应参考其应用要求制订细化的质量控制参数。

T/SZGIA 2-2016| 团体标准| 基于高通量测序的环境微生物检测 第2部分:人粪便微生物宏基因组检测方法

适用范围：

本部分为《基于高通量测序的环境微生物检测》第２部分，规定了采用高通量测序技术进行人粪便微生物宏基因组检测的方法，包括样品的采集、保存，实验室工作程序，样品处理程序及质量控制、测序数据质量控制。本部分适用于利用宏基因组学方法进行人粪便微生物检测。

T/SZGIA 3-2018| 团体标准| 植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术规范

适用范围：

本标准规定了植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术中检测前、中、后各环节的技术要求。本标准适用于人体胚胎植入前的样品进行高通量基因测序检测技术的机构，通过来源于人体样本来初步评估植入前胚胎遗传学筛查的结果。

T/SZGIA 1.4-2017| 团体标准| 基于高通量测序的环境微生物检测 第4部分：临床样本病原微生物检测

适用范围：

本部分规定了采用高通量测序技术进行临床样本病原微生物检测的方法，包括样本的采集、保存，实验室工作条件，样本处理程序、质量控制及关键分析步骤。本部分适用于利用靶向测序或宏基因组学方法进行临床感染样品中病原微生物检测的机构。

YY/T 1801-2021| 行业标准| 胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）

适用范围：

本标准规定了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）的术语和定义、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碱基变异

的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。本标准不适用于采用高深度目标片段测序法、单核苷酸

多态性（SNP）位点测序法和甲基化基因位点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。

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