| 资源中文名称 | C9orf72基因敲除大鼠 |
|---|---|
| 资源英文名称 | SD. C9orf72 (TM )-GC/ILAS |
| 疾病概述 | 肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），是一种累进性神经退行疾病，以控制肌肉收缩的上、下运动神经元选择性退化和凋亡为特征，引发瘫痪、最终导致死亡，患病率约为4-6/10万。大约10%的ALS病例是家族型的，90%是散发型的。从发现SOD1基因突变到现在，共确定了30余种致病基因，其中C9orf72，FUS，TARDBP，SOD1等比例较高，而EPHA4，ATXN2等20余种基因比率较低。肌萎缩侧索硬化症病因涉及兴奋毒性、氧化应激、神经营养因子、自身免疫、中毒、感染等，目前无有效的治疗方法，仍然是 “不治之症”。 已发现的30种致病基因和修饰基因与ALS的病理发生有关，其机制可归纳为细胞表面受体、RNA加工、蛋白质合成、能量代谢、内质网功能、轴突转运等几个方面的异常。其中C9orf72和EPHA4分别参与了RNA加工、内质网、细胞膜受体三种ALS的发病机制。 C9orf72蛋白与细胞运输和自噬有关，敲低斑马鱼的C9orf72表达可干扰神经分支的形成和缩短运动神经元轴突，推测C9orf72表达水平降低影响了神经元内细胞运输。 |
| 实验动物背景信息 | SD |
| 模型制作方法 | 基于CRISPR/Cas9技术建立C9orf72基因敲除大鼠，具体设计策略见图1A。 |
| 动物模型的评价与验证 | C9orf72基因跟肌萎缩侧索硬化（ALS）有关，可以用来进行ALS发病机制的研究或者药物开发。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 更多相关 | 动物模型制备 |
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