| 资源中文名称 | Nspc1基因敲除小鼠(Nspc1-ko) |
|---|---|
| 资源英文名称 | B6.-Nspc1 tm1 |
| 疾病概述 | Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome, BBS)是常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。 |
| 实验动物背景信息 | C57BL/6J |
| 模型制作方法 | 胚胎干细胞打靶 |
| 动物模型的评价与验证 | 与PCGF1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征2和肾透明细胞肉瘤。可以用神经系统、视网膜、耳聋等研究。 |
| 保存方式 | 冷冻 |
| 更多相关 | 动物模型制备 |
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