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Nspc1基因敲除小鼠（Nspc1ko）模型

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发布时间：2024-05-21 08:15:32 更新时间：2025-02-18 14:34:32

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资源中文名称	Nspc1基因敲除小鼠（Nspc1-ko）
资源英文名称	B6.-Nspc1 tm1
疾病概述	Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome, BBS)是常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。
实验动物背景信息	C57BL/6J
模型制作方法	胚胎干细胞打靶
动物模型的评价与验证	与PCGF1相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征2和肾透明细胞肉瘤。可以用神经系统、视网膜、耳聋等研究。
保存方式	冷冻
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