| 资源中文名称 | Pax1点突变小鼠外耳畸形模型 |
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| 资源英文名称 | |
| 疾病概述 | 先天性耳畸形的病因目前还不完全明确，主要包括环境和遗传因素等方面。先天性耳畸形主要涉及胚胎发育期间第一和第二鳃弓的异常，主要表现外耳的先天发育性结构异常，其严重程度主要表现为从轻度结构异常到完全性耳廓缺失，并且可伴有外耳道狭窄和外耳道闭锁等一系列先天性外耳异常，轻者耳廓略小于正常， 畸形严重者耳廓全部消失。 |
| 实验动物背景信息 |
SPF级1-10日龄乳鼠，ICR、C57或Balb/c均可。 |
| 模型制作方法 |
设计方案如下： Pax1 paired box 1 [ Mus musculus (house mouse) ] Gene ID: 18503 Also known as: un; wt; hbs; Pax-1; hunchback; undulated Location: 2 G2; 2 72.63 cM Exon count: 6 Chromosome 2 - NC_000068.7
Homo: exon2:c.C638G:p.S213W Mus: exon2:c.CT611-612GG:p.S204W
m-PAX1-gRNA up1 5’TAGGACTGATGGAGCTCACAGA M-PAX1-gRNA down1 5’aaactctgtgagctccatcagt Objective 5’accggctactggctgatggcgtttgtgacaagtacaacgtgccctctgtgagctccatcagtcgcatcctgcgaaataagattggcagcc mut 5’accggctactggctgatggcgtttgtgacaagtacaacgtgccctGGgtgagctccatcagtcgcatcctgcgaaataagattggcagcc m-PAX1-oligo 5’GGCTGCCAATCTTATTTCGCAGGATGCGACTGATGGAGCTCACCCAGGGCACGTTGTACTTGTCACAAACGCCATCAGCCAGTAGCCGGT |
| 动物模型的评价与验证 | |
| 保存方式 | |
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