| 资源中文名称 | Prkra 小耳小鼠动物模型 |
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| 资源英文名称 | |
| 疾病概述 | 小耳畸形的病因目前还不完全明确，环境和遗传因素是目前小耳畸形病因研究的重点。先天性小耳畸形在基因突变致病性研究方面还没有阐明小耳畸形胚胎发育的机制。小耳畸形主要涉及胚胎发育期间第一和第二鳃弓的异常，主要表型涉及外耳发育异常。外耳的耳廓是由第一和第二鳃弓的逐渐融合形成的，在发育过程中第一和第二鳃弓之间是相互作用，两弓之间的凹槽加深，形成外耳道，从胚胎的起源来分析，外耳的发育至少在一定程度上是由第一和第二鳃弓通过后脑的部分区域来介导的，后脑是鳃弓的神经嵴细胞的来源，在后脑的第四段基因突变可以导致外耳的发育缺陷。 |
| 实验动物背景信息 |
Prkra小耳小鼠(B6.Cg-Prkralear) |
| 模型制作方法 |
1. Prkra小耳小鼠繁殖 小鼠饲养条件是按照普通常规鼠笼饲养,每个笼不超过5只小鼠。繁殖方式：用同窝的1只雄性和1只雌性交配获得杂合小鼠，饲养到可以生育的成年鼠后,然后杂合与杂合再交配，得到没有表型的杂合雌、雄小鼠。 2. Prkra 小耳小鼠的基因点突变检测 DNA 测序:设计引物进行Sanger法测序，应用试剂盒法裂解鼠尾提取DNA，洗脱出的DNA 于-20 ℃ 保存。通过引物3 在线平台( http:/ /primer3.ut.ee/ )设计候选变异引物，Prkra 正向引物为TTCAGTAGCGAGCCAGCAC,反向引物为ACAACTGTCCGCTCTGTCG。聚合酶链式反应(PCR)反应体系:金牌Mix(green)27 μl，正向引物1 μl,反向引物1 μl，模板DNA 1 μl。
Prkra 小耳小鼠野生型(上)、杂合型(中)和纯合型(下)的测序峰图，突变位点为在2 号染色体76、643、218 bp(GRCm38)上的G向A的突变,该突变位点位于第3 外显子之后。 |
| 动物模型的评价与验证 | |
| 保存方式 | |
| 更多相关 | 动物模型制备 |
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