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常染色体 STR及性别检测

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发布时间：2025-04-25 18:51:05 更新时间：2025-06-09 19:31:13

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作者：中科光析科学技术研究所检测中心

常染色体 STR 及性别检测概述

常染色体短串联重复序列（Short Tandem Repeat, STR）及性别检测是法医学、亲子鉴定和遗传学研究中广泛应用的核心技术。STR是基因组中由2-6个碱基对组成的重复序列，具有高度多态性和个体特异性，能够作为遗传标记用于个体识别。性别检测则通过分析性染色体上的特定基因（如Amelogenin基因）或Y染色体特异性STR位点，确定样本的生物学性别。这项技术不仅为司法鉴定提供可靠依据，还在疾病关联研究、家族谱系分析及考古学等领域发挥重要作用。

检测项目

常染色体STR及性别检测的核心项目包括：
1. 常染色体STR位点检测：通常选择20-30个高多态性STR位点（如D3S1358、TH01、D21S11等），覆盖国际通用标准体系（如CODIS系统或ESS系统）；
2. 性别判定：基于Amelogenin基因的X/Y染色体差异或Y-STR特异性扩增；
3. 质量控制指标：包括DNA浓度、纯度、降解程度及内对照检测。

检测仪器

检测过程依赖以下关键仪器：
1. 基因分析仪：如ABI 3500系列毛细管电泳仪，用于STR片段分离和荧光信号检测；
2. PCR扩增仪：用于靶标DNA的体外扩增；
3. 核酸定量仪：如Qubit荧光定量仪，精确测定DNA浓度；
4. 电泳系统：辅助验证DNA片段大小及质量。

检测方法

标准操作流程包括以下步骤：
1. 样本处理：采用Chelex法或磁珠法提取DNA；
2. 多重PCR扩增：使用商业化试剂盒（如PowerPlex® 21）同时扩增多个STR位点；
3. 毛细管电泳：通过荧光标记的引物分离扩增产物并检测片段长度；
4. 数据分析：GeneMapper或GeneMarker软件进行基因分型；
5. 性别判定：Amelogenin基因X/Y片段差异或Y-STR阳性结果判定男性。

检测标准

检测需严格遵循以下标准体系：
1. 国际标准：ISO/IEC 17025（检测实验室能力要求）、SWGDAM（美国DNA分析方法科学工作组）指南；
2. 国内标准：GB/T 37226-2018《法医DNA检测规范》、司法部《亲权鉴定技术规范》；
3. 质量控制：包括阳性/阴性对照、重复性验证及等位基因分型标准物（如NIST SRM 2392c）；
4. 数据阈值：峰高平衡性（70%-140%）、杂合子峰高差（≤60%）、最低峰高（≥200 RFU）。