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基因组+转录组
eQTL 将每个基因的 mRNA表达量作为数量性状，对其进行 QTL 定位分析，揭示调控表型关键表达基因。TWAS通过建立受遗传调控的基因表达与性状之间的关系，深度阐述发病机理。 -
基因组+表观基因组
基因组与表观基因组数据联合分析调控甲基化位点的基因组座和变异位点。水平的基因组座和变异位点 -
基因组+蛋白质组
基因组与蛋白质组数据联合分析调控蛋白质表达的变异位点，揭示调控表型关键表达基因。 -
基因组+代谢组
基因组与代谢组数据联合分析调控代谢物丰度的变异位点，有助于解析突变 如何影响性状的具体机制。 -
分析内容
基因组 转录组 表观基因组 蛋白质组 代谢组 变异检测分析（SNP/Indel/CNV/SV）
ACMG分析
家系样本分析：
显性 /隐性遗传模式分析
新生突变筛选
纯合子区域分析
散发样本分析：
共有突变基因筛选
GWAS
burned 分析
基于基因功能和表型分析差异表达分析
功能富集分析
结构分析
免疫分析甲基化位点检测
甲基化水平分析
差异甲基化区域分析
差异甲基化启动子分析
进化分析差异表达分析
功能富集分析
蛋白互作分析定量分析
差异分析
通路富集分析
基因组 + 转录组 eQTL - 顺式 eQTL 分析
- 反式 eQTL 分析
- eQTL 注释
- eQTL 和 GWAS 联合分析
- 与表观数据联合分析
- eGene 富集分析
TWAS - 筛选疾病易感基因
- 鉴别不同表型之间的因果关系
基因组 + 表观基因组 meQTL/EWAS - mQTL/EWAS 分析
- meQTL/EWAS 和 GWAS 联合分析
- 显著甲基化位点所在基因富集分析
基因组 + 蛋白质组 pQTL /PWAS - pQTL /PWAS 分析
- pQTL /PWAS 和 GWAS 联合分析
- 显著蛋白通路富集分析
基因组 + 代谢组 mGWAS - mGWAS 分析
- mGWAS 和 GWAS 联合分析
- 显著代谢物富集分析
非 mGWAS 筛选突变基因与异常代谢通路基因 送样建议
Case Control 样本类型 患者血液或组织 正常人血液或组织 样本量 ≥ 100 个患者 ≥ 100 个人
DNA/RNA/ 蛋白质共提取：仅提取一份样本，同时满足基因组、转录组和蛋白质组三个组学测序。样本类型 送样量 储存与运输 组织 20 mg -80℃保存，干冰运输 细胞 5×106 ~1×107 离心收集细胞沉淀，-80℃保存，干冰运输
单组学提取：每个组学分别提供如下样本量提取。样本类型 送样量 储存与运输 组织 ≥ 50 mg -80℃保存，干冰运输 血液 ≥ 1 mL 细胞 ≥ 1×107 离心收集细胞沉淀，-80℃保存，干冰运输
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